Cytogenetics เกิดจากการรวมคำสองคำเข้าด้วยกัน คือคำว่า Cyto (เกี่ยวกับเซลล์) และ genetics (เกี่ยวกับความผันแปรทางพันธุกรรม)
มิถุนายน 16, 2026การศึกษาปัจจุบัน พบว่าผู้หญิงผิวสีมี mutation ของ BRCA1 และ BRCA2 สูงกว่าที่คาดการไว้ และมะเร็งเต้านมในผู้หญิงผิวสี
มิถุนายน 16, 2026 
Chronic Myelogenous leukemia (CML) เป็นมะเร็งระบบโลหิตชนิดที่มีการเพิ่มจำนวนเซลล์จำพวก myeloid ในภาวะปกติเซลล์เหล่านี้เจริญเป็น nutrophils, eosinophils และ basophils และเซลล์ที่เพิ่มขึ้นมีลักษณะความผิดปกติของโครโมโซมที่จำเพาะคือพบ translocation ระหว่างโครโมโซมคุ่ที่ 9 และ 22 เป็นการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 9 และ 22 โครโมโซมคู่ที่ 9 มีส่วนปลายของแขนยาวที่ยาวขึ้น ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 22 มีขนาดสั้นลง เราเรียกส่วนของโครโมโซม 22 นี้ว่า ฟิลาเดลเฟีย โครโมโซม (Philadelphia, Ph chromosome) การเกิด translocation ทำให้เกิดยีนลูกผสมจากยีน BCR-ABL1 บน Ph chromosome ยีนลูกผสมนี้ไปกระตุ้นการทำงานของโปรตีนอื่นๆได้เองโดยไม่ต้องรอคำสั่งจากเซลล์ ทำให้เกิดการเพิ่มจำนวนของเซลล์ที่ร่างกายไม่ต้องการเพิ่มขึ้น และยีนลูกผสมนี้ยังสามารถหยุดยั้งการซ่อมแซม DNA ได้ ทำให้ยีนที่ผิดปกติไม่ได้รับการซ่อมแซม เกิดความผิดปกติของยีนอื่นๆเพิ่มมากขึ้น CML แบ่งออกได้เป็น 3 ชนิดคือ chronic phase, accelerated phase และ blast crisis

